Tratamientos

Screening Genético Preimplantacional
(PGS o PGT-A)

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica que nos permite identificar alteraciones en genes o cromosomas de un embrión antes de que éste sea transferido al útero materno.

¿Qué es el PGS?
Nuestro centro fue el primero en el Ecuador en realizar esta técnica. El diagnóstico genético preimplantacional (PGS) es una técnica diagnóstica que nos permite identificar alteraciones en los cromosomas de los embriones antes de que estos sean transferidos al útero materno, lo que ayuda a que nazcan niños sanos y puede erradicar alguna enfermedad genética que se transmita en la familia.

¿Qué pacientes necesitan el PGS?
Los pacientes que mas se benefician del PGS son:

Mujeres mayores de 38años
El riesgo de anomalías en el número de cromosomas va creciendo a medida que avanza la edad materna, esto se debe a un envejecimiento de los óvulos que provoca un mayor riesgo que se repartan de forma incorrecta los cromosomas. Esto aumenta las posibilidades de producir embriones con enfermedades cromosómicas lo que se traduciría en un mayor número de abortos, fetos con problemas cromosómicos y de fallas repetidas de implantación.

Pacientes con abortos de repetición
En pacientes en los que no existe ninguna causa de los abortos, se ha comprobado que en más del 70% de los embriones tienen enfermedades cromosómicas y por eso tienen los abortos. Con el uso de este examen se transfieren embriones sanos y la probabilidad de una nueva pérdida se disminuye en un 80%.

Fallos repetidos de implantación
Hay pacientes en los que no se ha conseguido embarazo después de varias transferencias de embriones de buena calidad. En estos casos se ha demostrado con el examen cromosómico que algunos embriones presentan un número anómalo de cromosomas y por eso no se implantan.

Translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas.
Las pacientes que presentan cualquiera de estas alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen ningún síntoma. Pero producen embriones anormales que se van a abortar, no implantarse o tener niños con enfermedades cromosómicas.

Enfermedades Monogénicas
Estas enfermedades se deben a la presencia de mutaciones en algún cromosoma específico. Para el diagnóstico de estas enfermedades en los embriones se utilizan técnicas de biología molecular y poder analizar que embrión es sano o enfermo. En la actualidad son muchas enfermedades monogénicas que se pueden diagnosticar en el embrión antes de ser transferidos, tales como: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Síndrome de X frágil, Talasemias, Anemia falciforme, Síndrome de Marfan, entre otras.

Nuestro centro fue el primero en el Ecuador en realizar en el año 2013 el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos, logrando también los primeros embarazos en el Ecuador.