Tratamientos

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica que nos permite identificar alteraciones en genes o cromosomas de un embrión antes de que éste sea transferido al útero materno.

Nuestro centro fue el primero en el Ecuador en realizar en el año 2013 el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos, logrando también los primeros embarazos en el Ecuador.  Anteriormente realizábamos el biopsia del embrión en día 3 de cultivo y  se estudiaba las células obtenidas mediante la técnica FISH en el que se valoraba 5 cromosomas. Esta técnica solo permitía reconocer embriones anormales en estos 5 cromosomas y no aumentaba las probabilidades de embarazo.

Actualmente estamos realizando el estudio genético más moderno y eficiente que hay a nivel mundial y consiste en la biopsia del embrión en día 5 de cultivo (blastocisto) y analizar mediante secuenciación (NGS) la totalidad de los 23 cromosomas  de los embriones, lo que permite no solo saber que embrión esta anormal antes de ser transferido, sino que también aumentan las probabilidades de embarazo en todas las paciente que usan ésta moderna  técnica genética.

¿Qué pacientes necesitan el DGP?
Los pacientes que se pueden beneficiar del DGP son aquellos que presentan:

Fallos repetidos de implantación
Pacientes en los que no se ha conseguido embarazo después de varias transferencias de embriones de buena calidad morfológica, en estos casos se comprueba tras el análisis genético que bastantes embriones presentan un número anómalo de cromosomas, lo que podría explicar los anteriores fracasos de gestación.

Mujeres mayores de 38-40 años
El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna, debido a un envejecimiento de los óvulos que provoca un mayor riesgo de que se repartan los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta. Esto aumenta las posibilidades de producir embriones con alteraciones cromosómicas, lo que se traduciría en un mayor número de abortos, de fetos con problemas y de fallos repetidos de implantación.

Historial previo de abortos espontáneos
En pacientes en los que no existe ninguna otra causa de aborto se ha comprobado que en más del 50% de sus embriones presentan anomalías cromosómicas, siendo esto la causa de la pérdida de la gestación.

Varones con factor masculino grave
Se ha detectado que hay un incremento significativo de anomalías cromosómicas en los espermatozoides en un alto porcentaje de varones con una calidad espermática muy baja, lo que daría lugar a embriones con defectos cromosómicos. A este grupo de pacientes con la calidad seminal muy alterada habría que realizarles previamente al tratamiento un estudio de los cromosomas presentes en los espermatozoides mediante la técnica de FISH, y si este análisis da como resultado un número alto de células con el número de cromosomas alterado, habría que indicar un DGP.

Translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas
Los pacientes que presentan cualquiera de estas alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen ninguna manifestación clínica pero pueden generar gametos, óvulos y espermatozoides, con desequilibrios cromosómicos que darán lugar a embriones alterados cromosómicamente que producirán fallos de implantación, abortos o niños con enfermedades genéticas.

Enfermedades monogénicas
Las enfermedades monogénicas, se deben a la presencia de mutaciones en el genoma, y que dependiendo de cómo se hereden, de forma dominante o recesiva, afectará de diferente manera a la descendencia de la pareja. Para el diagnóstico de estas enfermedades en los embriones se utilizan técnicas muy complejas de biología molecular. En la actualidad son muchas las enfermedades monogénicas que se pueden diagnosticas en el embrión, entre ellas destacar la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne y de Beckett, el síndrome de X frágil, la talasemia, la anemia falciforme, el síndrome de Marfan, y un largo etc.

Nuestro centro fue el primero en el Ecuador en realizar en el año 2013 el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos, logrando también los primeros embarazos en el Ecuador.